Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever) :

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ; tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Vaskülit ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir.Amiloidoz, böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyonudur. Ancak kolşisin tedavisi ile FMF atakları azaldığı hatta kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır.

Uluslararası FMF Konsorsiyumu ve Fransız FMF Konsorsiyumu 1997 yılında 16. kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık FMF bölgesinden bir aday gen klonladı . Bu gene MEFV (Mediterranean Fever) adı verildi ve hastalıkla ilgili üç mutasyon saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı olgularda daha sık rastlanmaktadır.

FMF Hastalarının Doktora Başvuru Nedenleri :

- Klinik olarak FMF bulgularının olması,

- Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,

- Ailede FMF öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi sahibi olma isteği,

- Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör. amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).

Testin Yapılışı :

- İnceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazılı bir rapor ilgili hekime gönderilir.

- MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi yapılır.

- Bu test Ankara’da Bilkent Üniversitesi Genetik ve Biyoteknoloji Araştırma ve Uygulama Merkezi’nde yapılabilmektedir.

Testin Doğruluğu :

Bu TEST ile hastalık %95 tespit edilebilmektedir.

Test için Gereksinim Duyulan Örnek :

Periferik kan: 2 adet 5 ml’lik steril EDTA’lı tüpe (eflatun kapaklı) 10 ml alınır, yenidoğanlardan en az 2 ml kan alınmalıdır.