SMA

Spinal müsküler atrofi (SMA)'ler; her yaşta görülebilen,
paralize neden olan hastalıkların en büyük, önemli ve
heterojen grubunu oluşturur. SMA'lar kalıtım şekillerine
göre üç grupta sınıflandırılırlar,

1) Otozomal resesif geçiş gösteren SMA;

Otozomal resesif kalıtım gösteren SMA, en sık rastlanan
form olup, batı toplumlarında, çocuklarda kistik fibrozisten
sonra 2. sıklıkta görülen ölümcül bir hastalıktır. Bu top-
lumlarda 1/6000-1/10000 oranında görülebilen hastalığın
taşıyıcı sıklığı 1/40-1/80 arasında değişmektedir (1). Bu
nöromüsküler hastalık omurilikte yer alan alfa-motor
nöronların dejenerasyonuna ve simetrik kas zayıflığına
neden olur. Tüm SMA'ların yaklaşık %95'inin bulunduğu
bu grupta tanı SMA konsorsiyumu tarafından belirlenmiş olan
kriterlere göre konmaktadır (2,3). Çocukluk çağı proksimal
SMA hastalığı başlangıç yaşı ve klinik şiddetine göre 3
tipe ayrılmaktadır. Tip I (Werding-Hoffmann hastalığı) en
şiddetli formu olup hastalar yardımsız oturamaz ve 2
yaşından önce kaybedilirler. Ara form olan tip II
(Intermediate form-subakut form)'de hastalar oturabilir
fakat yürüyemezler, tip III (Kugelberg-Welander hastalığı)