Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar

Posted by Arif

Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nkleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir. ( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle oluşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homologu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerek normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşeysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizlenecek, genel görünümde yer almayacaktır.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • İzin verilen HTML etiketleri: <a> <em> <strong> <cite> <center> <big> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <font> <img> <b> <dt> <dd>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimlendirme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Son yorumlar